Thalassemia adalah gangguan produksi hemoglobin yang diturunkan, pertama kali secara bersamaan di Amerika Serikat dan Itali pada tahun 1925-1927 (Permono dkk,2006). Thalassemia berasal dari bahasa Yunani, yaitu thalasa yang artinya laut. Yang dimaksud dengan laut adalah laut tengah. Oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di sekitar laut tengah (Oliveri& Weatherall,2006). Thalassemia merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara automosal resesif berdasarkan hukum Mendel dari orangtua kepada anaknya (Permono dkk, 2006). Penyakit ini meliputi gejala klinis yang paling ringan(heterozigot) yang disebut thallassemia minor. Sementara gejala klinis yang paling berat (homozigot) disebut dengan istilah thalassemia mayor. Bentuk heterozigot diturunkan salah satu orang tua yang menderita thalassemia sedangkan bentuk homozigot diturunkan kedua orangtua yang menderita thalassemia (Oliveri&Weatherall,2006). Transfusi darah merupakan pengobatan satu-satunya bagi pasien thalassemia guna mempertahankan kadar hemoglobin darah. Salah satu cara mengurangi kebutuhan darah adalah dengan melakukan splenektomi atau pengangkatan limpa. Thalassemia adalah kelainan darah yang sifatnya menurun (genetik), di mana penderitanya mengalami ketidakseimbangan dalam produksi hemoglobin (Hb). Hemoglobin sendiri adalah komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen. Hemoglobin terdiri dari beberapa jenis protein, diantaranya protein alpha dan protein beta. Penderita Thalassemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam jumlah yang cukup, sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah yang cukup. Hal ini berujung dengan anemia (‘kekurangan darah’) yang dimulai sejak usia anak-anak hingga sepanjang hidup penderitanya (Permono, Ugrasena,Windiastuti, Abduisal 2005).

Thalassemia terdiri atas 2 tipe, yaitu

  1. Thalassemia alpha adalah mereka yang tidak mampu memproduksi protein alpha dalam jumlah yang cukup.
  2. Thalassemia beta adalah mereka yang tidak mampu memproduksi protein beta dalam jumlah yang cukup.

Di Indonesia lebih banyak ditemukan kasus Thalassemia beta. Insiden pembawa sifat Thalassemia di Indonesia berkisar antara 6-10%, artinya dari setiap 100 orang 6-10 orang adalah pembawa sifat Thalassemia. Thalassemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. Sebagai contoh, jika ayah dan ibu memiliki gen pembawa sifat Thalassemia (thalassemia trait), maka kemungkinan anaknya untuk menjadi pembawa sifat Thalassemia adalah sebesar 50%, kemungkinan menjadi penderita Thalassemia mayor 25% dan kemungkinan menjadi anak normal yang bebas Thalassemia hanya 25% (Permono dkk, 2005). Gejala talasemia beta sangat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan lesi/kerusakan gen yang ada, mulai dari asimtomatik (normal) hingga membutuhkan transfusi darah seumur hidup. Kerusakan gen pada talasemia minor biasanya ringan. Mereka yang terkena hanya pembawa gen thalassemia dan biasanya tidak memiliki masalah kesehatan selain gejala anemia ringan yang ditandai dengan lesu, kehilangan nafsu makan, sering infeksi, dll. Kondisi ini sering dikacaukan dengan anemia defisiensi besi. Thalassemia Major memiliki kelainan genetik parah yang menyebabkan jantung pasien mudah berdetak. Berkurangnya hemoglobin menyebabkan lebih sedikit oksigen yang dibawa, memaksa jantung bekerja lebih keras. Selain itu, sel darah merah cepat rusak sehingga harus selalu disuplai dari luar melalui transfusi darah (Permono et al, 2005). Pengobatan thalassemia tergantung pada jenis penderita. Penderita thalassemia minor biasanya tidak memerlukan pengobatan. Pasien dengan thalassemia mayor biasanya membutuhkan transfusi darah setiap 2-3 minggu sepanjang hidup mereka, dan transfusi biasanya diperlukan sebelum kelahiran kedua mereka. Transfusi darah berulang dapat menyebabkan kelebihan zat besi, yang disebut kelebihan zat besi, yang menyebabkan hati dan limpa membengkak dan menyebabkan perut membesar. Untuk mengatasi kelebihan zat besi ini, mereka harus menjalani terapi khelasi dengan bahan Desferal, yang juga relatif tinggi dalam transfusi darah, yang harus mereka jalani secara rutin (Permono et al, 2005). Saat ini, kemajuan medis menjanjikan masa depan yang lebih cerah bagi penderita thalassemia dibandingkan 25 tahun lalu, sebelum munculnya protokol transfusi darah modern dan terapi khelasi. Saat ini, banyak pasien thalassemia menyelesaikan pendidikan tinggi dan bahkan mampu memulai sebuah keluarga. Prosedur khelasi kini menghasilkan khelasi oral yang mudah, dan kebutuhan transfusi darah untuk menggantikannya dengan transplantasi sumsum tulang (BMT) sedang dipelajari (Permono et al., 2005). Thalassemia merupakan salah satu jenis penyakit kronis (chronic disease). Penyakit kronis (chronic disease) adalah penyakit/kecacatan yang diakibatkan oleh suatu penyakit yang terjadi terus menerus selama minimal 3 bulan (Fritz & McQuaid dalam Wenar & Kerig, 2005). Sampai saat ini thalassemia belum dapat di- sembuhkan. Pengobatan yang dilakukan hanya untuk memperpanjang usia harapan hidup dan meningkat- kan kualitas hidup pasien. Biaya pengobatan suportif (transfusi darah dan kelasi besi) untuk seumur hidup sangat besar sekitar Rp 200-300 juta/tahun/pasien. 4 Biaya tersebut di luar biaya jika terjadi komplikasi yang timbul pada akhir dekade pertama atau awal dekade kedua kehidupan. Transfusi darah masih merupakan pengobatan satu-satunya bagi pasien thalassemia guna mem- pertahankan kadar hemoglobin darah. Pemberian transfusi darah pada pasien thalassemia sebaiknya tidak hanya berdasarkan keluhan pucat tetapi pada adanya gejala ketidakmampuan tubuh mengompen- sasi kadar hemoglobin yang rendah.

REFERENSI :

Andriastuti, M., Sari, T. T., Wahidiyat, P. A., & Putriasih, S. A. (2016). Kebutuhan transfusi darah pasca-splenektomi pada thalassemia mayor. Sari Pediatri, 13(4), 244-9.

https://saripediatri.org/index.php/sari-pediatri/article/download/442/373

Siregar, A. R. Thalassemia Sebagai Penyakit Kronik Dilihat Dari Sudut Pandang Psikologis.

https://dupakdosen.usu.ac.id/bitstream/handle/123456789/40945/Thalassemia.pdf?sequence=1&isAllowed=y